W gabinecie Ginekologicznym pojawiła się możliwość wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych z krwi obwodowej matki.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) wykonywane jest pod kątem diagnostyki aneuploidii i mikrodelecji a także chorób jednogenowych płodu. Schorzenia, które wykrywa badanie niosą za sobą poważne konsekwencje, często wpływając na jakość życia. Ich wczesne wykrycie to szansa na przygotowanie się do przyjęcia dziecka o specjalnych potrzebach. Badanie jest zupełnie bezpieczne, jego wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciężarnej i płodu. Można je wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
JAKIE CHOROBY WYKRYWA BADANIE WOLNEGO DNA PŁODU?
Zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua to choroby genetyczne wywołane trisomią chromosomów. Za zespół Downa odpowiedzialna jest dodatkowa kopia chromosomu 21 a za zespół Edwardsa i Pataua, odpowiednio, nadprogramowa kopia chromosomów 18 i 13. Charakterystyczną cechą zespołu Downa jest obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego oraz wady wrodzone. Choroba dotyka około 1 na 700 ciąż a jej występowanie jest częstsze w przypadku ciąż kobiet powyżej 35 roku życia. Zespoły Edwardsa i Pataua to wady rzadsze – dotyczą odpowiednio ok. 1 na 3000 i 1 na 10 000 ciąż. Tutaj wady wrodzone są na tyle ciężkie, że cierpiące na tę chorobę dzieci zwykle umierają w pierwszym roku życia.
Aneuploidie chromosomów płciowych to choroby genetyczne wywołane obecnością lub nieobecnością określonego chromosomu płciowego. 23 para chromosomów determinuje płeć osobnika. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Istnieją cztery główne aneuploidie chromosomów płciowych:
- Zespół Turnera charakteryzuje się obecnością jednego chromosomu X.
- Zespół XXX charakteryzuje się obecnością trzech chromosomów X.
- Zespół Klinefeltera charakteryzuje się obecnością dwóch chromosomów X i jednego chromosomu Y.
- Zespół Jacobsa charakteryzuje się obecnością jednego chromosomu X i dwóch chromosomów Y.
Mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane niewielkim ubytkiem kodu genetycznego w określonym regionie chromosomu. Charakterystyczne są tu wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualna. Ciężkość objawów różni się w zależności od wielkości i umiejscowienia mikrodelecji. Najczęstszym zespołem mikrodelecji jest zespół DiGeorge’a, który dotyczy ok. 1 ciąży na 1000. Częstość występowania choroby wzrasta do 1 na 100 przypadków w przypadku ciąż obciążonych poważnymi anomaliami strukturalnymi, jak np. wrodzone choroby serca.
Choroby jednogenowe to choroby genetyczne wywołane mutacjami w jednym tylko genie, które mogą być dziedziczone według schematu autosomalnego dominującego, jeśli mutacja występuje w jednym chromosomie, lub autosomalnego recesywnego, kiedy mutacja dotyczy obu chromosomów.
BADANIE DLA PRZYSZŁYCH RODZICÓW?
W przeciwieństwie do aneuploidii, ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób jednogenowych nie jest związane z wiekiem. Nie istnieją też żadne markery biochemiczne lub ultrasonograficzne, które mogłyby pomóc we wczesnym wykryciu tych chorób. Istnieje możliwość przeprowadzenia dokładnych badań przesiewowych w kierunku tych nieprawidłowości, dzięki czemu rodzice mogą podjąć świadomą decyzję co do ewentualnych terapii i postępowania klinicznego.
JAK WYKONYWANE JEST BADANIE?
Pobrana przez lekarza lub pielęgniarkę próbka krwi matki jest przekazywana do laboratorium do analizy. Następnie, w ciągu kilku dni, wyniki wysyłane są do lekarza. Omawia on je z pacjentką/pacjentami podczas wizyty i udziela właściwego poradnictwa co do dalszego postępowania. W przypadku najbardziej zaawansowanej wersji badania pozwalającej wykryć choroby jednogenowe pobierany jest również wymaz z wewnętrznej strony policzka od ojca dziecka.
